何为染色体?

　　染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，并因此获得了诺贝尔生理医学奖。

　　人类每个细胞有46条染色体，并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有;第23对是性染色体，女性性染色体是两条X染色体，男性为1条X染色体和 1条Y染色体。

　　精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。

　　何为胚胎染色体诊断?

　　胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS，即第三代试管婴儿)是指对发育到第3天或第5天的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。检测数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植于母体内。除了可鉴定遗传缺陷胚胎，筛选正常胚胎进行移植外，植入前遗传学诊断/筛查还可用于性别筛选，这不仅可以排除性别连锁疾病的遗传，也对家庭平衡起重要作用。当夫妇一方或双方携带某些遗传性疾病基因时(如血友病和囊性纤维化)，会被建议做胚胎植入前遗传学诊断。

　　泰孕东方医疗合作的各大医疗机构运用全基因组SNP微阵列芯片(SNP array)等前沿技术对遗传疾病检测、尤其是排除性连锁疾病的遗传，准确率高达99.9%以上。

　　主要检测的范围有哪些?

　　一、染色体非整倍体

　　非整倍体可以出现在任何夫妇的任何胚胎，虽然有部分夫妇是属于高发人群，但是非整倍的发病机制还是属于随机发生的。尤其是以下人群：(1)大于35岁的孕妇;(2)曾怀过有染色体异常的胚胎的夫妇;(3)有过流产史的夫妇。

　　随着女性的年龄增长，逐渐衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中，染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常，从而产生非整倍体的卵子。在试管婴儿的治疗中，早期流产的胚胎有超过50%的都是由非整倍体导致的。

　　同时，在反复流产的夫妇之中，约有5%的成员存在染色体重排。一个平衡的染色体重排不会影响一个人的健康，但是会增加胚胎有染色体异常的风险，其中大部分都会在早期出现流产。如果染色体重排被发现，PGD技术就可以检测出胚胎是否出现染色体异常。

　　二、染色体的不平衡易位或倒位

　　一个平衡的染色体重排的携带者，产生精子或者卵子中存在不平衡重排染色体的风险会升高，最终也会导致胚胎的异常。一个存在染色体不平衡的胚胎可能会在早期流产或者为出生缺陷。有的夫妇，可能是染色体重排胚胎不能植入而导致的不孕不育。接受PGD检测的胚胎可以有效的降低流产率，提高妊娠率。

　　三、单基因疾病

　　单基因疾病是一种遗传性的改变。在一个特定的基因发生突变，会导致该基因的功能无法正常工作或者不能工作，从而引起的疾病。有成千上万不同的单基因疾病，其中有很多是相当罕见。单基因疾病遗传给下一代的有其独特的遗传模式。单基因疾病通常遵循以下的继承模式：

　　1. 常染色体显性遗传病。父母中一方为患者，子女有50%的概率患病，如：家族性高胆固醇血症Ia型、huntington舞蹈病、神经纤维瘤、软骨发育不全、肥厚型心肌病等。

　　2. 常染色体隐性遗传病。父母均为携带者，则子女有25%的概率患病，如：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、黑蒙性白痴、肝豆状核变性、半乳糖血症等。

　　3. 伴X染色体显性遗传病。母亲为患者，子女有50%的概率患病;父亲为患者，女儿100%患病，如：抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎。

　　4. 伴X染色体隐形遗传病。母亲携带致病基因，儿子有50%的概率患病，如：血友病A、进行性肌营养不良等。

　　5. Y染色体遗传病。父亲患病，儿子有100%的概率患病，如：无精子症、Y连锁视网膜变性。

　　大部分遗传病目前尚无有效的治疗方法，尽管少部分疾病目前可以治疗，但无法治愈，疾病会伴随终身，缺陷基因(染色体)还会传给后代，导致后代发病。因此，对于遗传病来说，有效的预防至关重要，以达到优生的目的。

　　全基因组SNP微阵列芯片技术的优势有哪些?

　　使用芯片技术进行遗传学诊断，与传统技术(包括G显带、FISH)相比，其优势如下：

　　1) 检测精确度达到99.9%以上;

　　2) 分辨率高：可达kb水平，能够检测大量的细微 DNA 改变，比传统G显带核型分析分辨率高1000倍;

　　3)能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和245种遗传疾病/区域;

　　4)能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;

　　5)能够对23对染色体都进行分析。

　　胚胎染色体诊断的适宜人群有哪些?

　　(1) 女性年龄大于35岁的患者;

　　(2) 有习惯性流产史或者不明原因流产的患者;

　　(3) 生育过染色体异常疾病的患儿的夫妇;

　　(4) 有反复试管婴儿助孕失败经历的夫妇;

　　(5) 染色体数目及结构异常的夫妇，如平衡易位，部分克氏综合症等;

　　(6) 一方或双方存在单基因疾病或携带者的夫妇;